Ayer, 29 de febrero, se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras, aquellas que afectan a un número muy limitado de la población total. Se calcula que en España hay unas 3.000 personas afectadas por estas afecciones inusuales, que en su mayor parte son de carácter crónico y degenerativas y carecen de tratamientos específicos para su curación. En el campo de la Oftalmología también existen, y desde la Clínica El Brillante queremos poner nuestro grano de arena para concienciar sobre la necesidad de investigar y apoyar a las personas que las sufren.

Una de las enfermedades raras más conocidas es la Enfermedad de Stargardt, también llamada distrofia macular juvenil. Se trata de una afección ocular hereditaria que se caracteriza por una degeneración en la zona central de la retina, lo que conlleva una pérdida de agudeza visual progresiva. Se presenta en una de cada 10.000 personas y carece de tratamientos efectivos para combatirla.

Otra enfermedad rara de carácter oftalmológico es la acromatopsia o monocromatismo, una enfermedad congénita y no progresiva que causa que sólo se perciban los colores blanco y negro y tonalidades de gris. Se produce por una alteración en las células fotorreceptoras de la retina sensibles al color, los conos. Se estima que afecta a una de cada 30.000 personas y conlleva además dificultad de visión en situaciones de poca luminosidad.

La palabra “aniridia” proviene del griego y significa “sin iris”. Esta enfermedad consiste en un trastorno global del ojo que conlleva a la falta parcial o total del iris, la membrana coloreada del ojo. Se trata de una patología que afecta a una de cada 80.000 personas en el mundo y conlleva una agudeza visual del 20% y fotofobia (alta sensibilidad a la luz). Como sucede con el resto de enfermedades raras, no existe un tratamiento que englobe todos su síntomas, por lo que cada caso debe ser tratado por separado.

Los enfermos con patologías poco frecuentes se ven a menudo aislados ante el desconocimiento de la sociedad. Por ese motivo es importante alzar la voz para que sus necesidades sean escuchadas. No dejarán de ser raras, pero sí invisibles.

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